Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah kelainan jantung yang sudah ada sejak lahir, di mana struktur atau fungsi jantung tidak berkembang dengan sempurna pada masa janin. Penyakit ini merupakan salah satu masalah kesehatan yang sering dijumpai pada bayi dan anak-anak, meskipun beberapa kasus baru terdiagnosis pada orang dewasa. Penyakit jantung bawaan bisa bervariasi dalam hal tingkat keparahan, mulai dari kelainan ringan yang tidak memerlukan perawatan khusus hingga kondisi berat yang membutuhkan intervensi medis segera.
Definisi Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan adalah kelainan struktural pada jantung yang terjadi pada perkembangan janin dalam kandungan, seringkali disebabkan oleh faktor genetik, lingkungan, atau keduanya. Kondisi ini dapat melibatkan berbagai bagian jantung, seperti katup jantung, pembuluh darah, atau sekat jantung yang memisahkan ruang jantung.
Penyakit jantung bawaan dapat memengaruhi satu atau lebih dari lima bagian utama jantung:
- Atrium kiri dan kanan: Dua ruang jantung bagian atas yang menerima darah dari tubuh dan paru-paru.
- Ventrikel kiri dan kanan: Dua ruang jantung bawah yang memompa darah ke tubuh dan paru-paru.
- Katup jantung: Struktur yang mengontrol aliran darah antar ruang jantung.
- Septum jantung: Dinding pemisah antara sisi kiri dan kanan jantung.
- Pembuluh darah besar: Termasuk aorta dan paru-paru, yang membawa darah ke dan dari jantung.
Penyebab Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan dapat disebabkan oleh berbagai faktor, namun pada banyak kasus penyebab pastinya tidak diketahui. Beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risiko penyakit jantung bawaan meliputi:
1. Faktor Genetik
- Mutasi Genetik: Penyakit jantung bawaan dapat terjadi karena mutasi pada gen tertentu yang memengaruhi perkembangan jantung pada janin. Kondisi ini dapat terjadi secara sporadis atau diwariskan dari orang tua.
- Sindrom Genetik: Beberapa sindrom genetik seperti sindrom Down, sindrom Turner, atau sindrom Marfan dapat meningkatkan risiko kelainan jantung bawaan. Pada kondisi-kondisi ini, kelainan jantung biasanya muncul bersama dengan gejala lain, seperti keterlambatan perkembangan atau kelainan fisik.
2. Faktor Lingkungan
- Paparan Terhadap Zat Berbahaya: Paparan ibu terhadap alkohol, obat-obatan terlarang, atau rokok selama kehamilan dapat meningkatkan risiko kelainan jantung pada bayi. Terutama, konsumsi alkohol atau obat-obatan tertentu pada trimester pertama kehamilan sangat berisiko.
- Infeksi Selama Kehamilan: Infeksi virus tertentu, seperti rubela (campak Jerman) selama kehamilan dapat meningkatkan risiko bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan.
- Diabetes dan Obesitas pada Ibu: Wanita hamil yang menderita diabetes tipe 1 atau tipe 2, serta obesitas, memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan penyakit jantung bawaan.
- Penyakit Autoimun Ibu: Beberapa penyakit autoimun, seperti lupus atau rheumatoid arthritis, dapat menyebabkan peningkatan risiko kelainan jantung pada bayi.
3. Faktor Keturunan
- Risiko memiliki bayi dengan penyakit jantung bawaan lebih tinggi jika salah satu orang tua memiliki riwayat penyakit jantung atau kelainan jantung. Selain itu, keluarga dengan lebih dari satu anak yang memiliki penyakit jantung bawaan juga dapat menunjukkan kecenderungan genetik.
4. Usia Ibu
- Ibu yang lebih tua, terutama di atas usia 35 tahun, berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan kelainan jantung bawaan.
Jenis-Jenis Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan mencakup berbagai jenis kelainan pada struktur jantung. Beberapa jenis yang paling umum adalah:
- Septal Defects (Penyakit Sekat Jantung)
Kelainan ini terjadi ketika terdapat lubang pada sekat jantung yang memisahkan atrium kiri dan kanan atau ventrikel kiri dan kanan. Lubang ini memungkinkan darah mengalir dari sisi jantung yang satu ke sisi lainnya, yang dapat menyebabkan pencampuran darah kaya oksigen dengan darah yang kekurangan oksigen. - Tetralogi Fallot
Ini adalah kondisi yang melibatkan empat kelainan jantung:
- Ventricular septal defect (lubang di sekat jantung ventrikel),
- Penyempitan pada katup pulmonal,
- Hipertrofi ventrikel kanan (pembesaran ventrikel kanan),
- Aorta yang keluar dari kedua ventrikel. Kelainan ini dapat menyebabkan darah yang miskin oksigen mengalir ke seluruh tubuh.
- Paten Ductus Arteriosus (PDA)
Ductus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan arteri pulmonalis pada janin. Pada bayi yang lahir, ductus ini biasanya menutup setelah lahir, namun pada beberapa kasus, ductus ini tetap terbuka (patent), yang menyebabkan darah mengalir ke arteri pulmonalis secara berlebihan. - Koarktasio Aorta
Ini adalah penyempitan bagian dari aorta yang dapat menghalangi aliran darah yang normal dari jantung ke tubuh. Penyempitan ini bisa menyebabkan hipertensi dan masalah pada organ tubuh lain yang bergantung pada aliran darah yang cukup. - Transposisi Arteri Besar (TGA)
Ini adalah kelainan langka di mana posisi arteri utama (aorta dan arteri pulmonalis) terbalik, sehingga darah yang kaya oksigen tidak dapat mengalir ke tubuh, dan darah yang miskin oksigen mengalir ke paru-paru. Ini memerlukan perawatan medis segera setelah kelahiran. - Stenosis Pulmonal
Penyempitan katup pulmonal yang menghalangi aliran darah dari ventrikel kanan ke paru-paru. Kondisi ini bisa ringan hingga berat, tergantung tingkat penyempitan.
Gejala Penyakit Jantung Bawaan
Gejala penyakit jantung bawaan dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan jantung. Beberapa gejala yang umum terjadi pada bayi atau anak dengan penyakit jantung bawaan antara lain:
- Biru pada kulit atau bibir (sianosis): Ini terjadi ketika aliran darah yang tidak mengandung cukup oksigen dipompa ke seluruh tubuh.
- Kesulitan bernapas: Bayi atau anak mungkin mengalami napas yang cepat, terengah-engah, atau kesulitan bernapas.
- Mudah lelah: Bayi atau anak yang memiliki penyakit jantung bawaan mungkin tampak lebih mudah lelah daripada teman sebayanya.
- Pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, atau perut: Akumulasi cairan dapat terjadi akibat aliran darah yang tidak normal.
- Penurunan berat badan atau pertumbuhan yang lambat: Karena tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen atau nutrisi.
- Detak jantung yang tidak teratur: Penderita mungkin memiliki detak jantung yang cepat atau tidak teratur.
Perawatan Penyakit Jantung Bawaan
Perawatan untuk penyakit jantung bawaan tergantung pada jenis kelainan jantung, keparahan kondisi, dan usia pasien. Beberapa opsi perawatan meliputi:
- Pemantauan dan Observasi
Pada beberapa kasus, terutama untuk kelainan ringan, pengawasan rutin dengan pemeriksaan jantung mungkin sudah cukup. Jika gejala muncul, perawatan lebih lanjut dapat diberikan. - Obat-obatan
Obat-obatan tertentu dapat digunakan untuk mengatur detak jantung, mengurangi tekanan darah, atau membantu fungsi jantung secara umum. Obat diuretik juga sering digunakan untuk mengurangi pembengkakan akibat penumpukan cairan. - Prosedur Intervensi
Beberapa kondisi jantung bawaan, seperti paten ductus arteriosus (PDA) atau stenosis pulmonal, dapat diobati dengan prosedur kateterisasi jantung. Prosedur ini melibatkan memasukkan tabung kecil (kateter) ke dalam pembuluh darah untuk memperbaiki kelainan atau memasang alat seperti stent. - Operasi
Beberapa jenis kelainan jantung bawaan, seperti tetralogi Fallot atau transposisi arteri besar, mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki atau mengganti struktur jantung yang rusak. Operasi jantung pada bayi sering dilakukan segera setelah kelahiran atau pada usia dini. - Transplantasi Jantung
Pada kasus yang sangat berat, jika jantung sudah tidak dapat berfungsi dengan baik meskipun perawatan telah dilakukan, transplantasi jantung mungkin menjadi pilihan terakhir.
Kesimpulan
Penyakit jantung bawaan adalah kelainan jantung yang sudah ada sejak lahir dan dapat memengaruhi berbagai bagian dari jantung. Penyebabnya bisa melibatkan faktor genetik, lingkungan, dan faktor lainnya. Gejalanya dapat bervariasi, tetapi seringkali mencakup kesulitan bernapas, sianosis, dan
